医学遗传学

出版时间：2009-2  出版社：北京大学医学出版社  作者：傅松滨　主编  页数：233  
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内容概要

普通高等教育“十五”国家级规划教材《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版教材自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用，并受到广泛好评，于2005年获全国高等学校医药优秀教材三等奖。2008年7月12日，北京大学医学出版社在北京主持召开了“全国高等医学院校临床专业本科教材（第2版）编审委员会会议”，明确了临床专业本科教材（第2版）的编写思想和要求，布置了32门临床专业本科教材（第2版）的编写工作。本教材是在第1版教材的基础上，在教育部教育改革、提倡教材多样化思想的指导下，适当扩大参编院校，吸纳更多优秀教师参加编写，使本教材在质量上进一步提升，使之更适合高等学校临床专业的教育教学工作。　  《医学遗传学》第2版共分18章，在第1版教材的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的最新进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。本书除了供医学临床专业的本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。

书籍目录

第一章　绪论  第一节　医学遗传学的性质及其在医学的地位  第二节　医学遗传学的分支学科  第三节　遗传性疾病的概述    一、遗传性疾病的特征    二、遗传性疾病的类型  第四节　医学遗传学发展简史    一、生化遗传学的建立和发展    二、细胞遗传学的建立和发展    三、分子遗传学的建立和发展    四、群体遗传学的建立和发展    五、我国遗传学与医学遗传学的发展第二章　遗传的细胞学基础  第一节　染色质与染色体    一、染色质的化学组成    二、染色质的分子结构    三、染色质的类型    四、染色体的包装  第二节　性染色质    一、X染色质      二、Y染色质  第三节　人类性别决定的染色体机制  第四节　配子发生与减数分裂    一、配子发生    二、减数分裂第三章　遗传的分子基础  第一节　DNA组成与结构    一、组成    二、结构  第二节　真核基因的分子结构    一、人类基因组的组成    二、真核基因的分子结构特征  第三节　DNA复制    一、双向复制    二、半保留复制    三、半不连续复制  第四节　基因表达    一、转录    二、翻译    三、RNA编辑及意义    四、遗传印记  第五节　基因突变    一、基因突变的概念    二、基因突变的分子机制第四章　单基因遗传病  第一节　单基因遗传的基本概念和研究方法    一、基本概念    二、研究方法  第二节　单基因遗传病的基本遗传方式    一、常染色体显性遗传    二、常染色体隐性遗传    三、X连锁显性遗传    四、X连锁隐性遗传    五、Y连锁遗传  第三节　影响单基因遗传病分析的因素 　 一、遗传异质性  　二、基因多效性  　三、遗传印记  　四、限性遗传  　五、从性遗传  　六、拟表型  第四节　单基因遗传病的复发风险估计    一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计    二、亲代基因型可做概率估计时后代发险的估计  　三、Bayes法计算复发风险第五章　线粒体遗传病　第一节　线粒体DNA的结构特点与遗传特征  　一、线粒体DNA的结构特点  　二、线粒体DNA的遗传特征　……第六章　多基因遗传病第七章　染色体病第八章　肿瘤遗传学第九章　群体遗传学第十章　人类生化遗传病第十一章　表观遗传学第十二章　基因操作、定位与克隆第十三章　人类基因组计划第十四章　药物遗传学第十五章　免疫遗传学第十六章　遗传病的诊断第十七章　遗传病的预防第十八章　遗传病的治疗索引参考书目

章节摘录

　　第一章　绪论　　第一节　医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位　　医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是与人类遗传相关的疾病，即遗传病（genetic disease）。研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，能够控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。　　人的健康取决于人的遗传结构及其与周围生活环境相互作用的平衡。遗传物质的改变或环境因素改变均可导致这种平衡的破坏而引起疾病。由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。随着新方法、新技术的引入，人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对临床医学、预防医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，因而近年来医学遗传学已经成为基础医学教育中一门重要的学科。医学遗传学课程是在生物学的普通遗传学基础上开设的，在临床医学中还将有临床遗传学（clinical genetics）与之衔接，后者主要是针对个别遗传病种的诊断、治疗与预防。由此可见，医学遗传学是医学教育中不可缺少的一门学科。　　第二节　医学遗传学的分支学科　　医学遗传学在其发展中，已建立了许多分支学科：　　1.细胞遗传学（cytogenetics）　研究人类染色体的数目和结构异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。现已认识到百余种染色体异常综合征和千余种罕见的异常核型。　　2.生化遗传学（biochemical genetics）用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及核酸的相应改变，使人们了解到分子病（molecular disease）和遗传性代谢病（genetic metabolic disease）对人类健康的影响。

用户评论 (总计29条)

•   老师推荐李璞主编的医学遗传学，但是这个版本主编是李璞老师的学生主编的，版本比较新，价位比较合理，适合我们5年制的学生。但是我不是临床专业的，我们是上选修课用的。总体来说。还是比较适合医学生的。
•   因为是教学用教材，价格合适，很喜欢。
•   教材，内容很不错，层次分明
•   上课用的教材，没什么不足
•   课本，内容简练，条理清晰，适合本科生使用
•   不错，因为学校没有给订书，只能在网上买，正赶上有活动，满单减钱，不错
•   是很不错的，很学校的一样
•   学校选书。。赞
•   质量挺好哦！对学习考研帮助很大！希望考试通过！
•   跟病理学一块买的，质量绝对好。送货速度快！
•   室友是个很挑剔的人，刚开始我还担心给她买不好或是运货过程中有什么闪失会遭埋怨，结果，书很正版，也没什么破损，她挺满意的，我的小心脏也就放下了
•   书很棒，同学们都很喜欢，赞一个！
•   好快的书飞不想懂得才
•   遗传很难，个人觉得。很碎，框架很大。
•   书本是正版全新的，物流也挺快
•   HAOYA
•   北医的书都不错哦，他别考研吧啊
•   书很好，发货速度也不错，还支持货到付款，完全没有风险。
•   很需要啊啊啊啊啊啊啊
•   提现不忘返完网，0元购，才叫省钱，什么优惠券、促销打折直接秒杀。哇塞！这一单又赚到了，嘿嘿。。。心动了吧！百度搜： 返完网 ，别说我不地道。
•   挺好的！还不错
•   书相当的不错，就是没怎么看，可惜料
•   就是喜欢来当当网买新的正版教材
•   我们也是老师上课，然互才需要买的。
  内容很新也挺全面的，老师上课讲的大多是高中有学过的，再结合这本书的内容学到的东西比较多。但有些内容希望可以有例题会更好吧。
  总体来讲这是本挺不错的书。
•   其实是因为学校上课需要才买的，送过来的时候看了一下，感觉不错，物流很快。
•   上课要的是这本书，基本上大家买这本书都是因为上课需要吧！
•   为了考试买了一本复习用，觉得不值这个价钱，不过有些内容写得还挺通俗易懂（跟另外一本医学遗传学比起来）。
•   和人卫的差不多
•   关于遗传的只是介绍的还不错，，就是希望能在延伸点课外的，这样看着更有兴趣！