医学遗传学概论

出版时间：2005-8  出版社：中南大学出版社  作者：涂冰，陈炬光　编著  页数：119  字数：230000  

前言

　　医学遗传学是遗传学的一个重要分支，它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病。随着人类基因图谱的不断完善，遗传学研究技术的不断进步，人们对遗传病的认识不断加深，全民优生意识不断提高，医学遗传学已成为21世纪医学发展的领头学科之一。掌握医学遗传学的基本理论知识和技能是21世纪医务工作者必备的条件和素质。　　医学遗传学不仅是基础学科，也是应用学科。随着许多疾病的致病基因不断被确认，遗传病的研究不断深入，分子生物学技术不断商业化，遗传咨询和产前诊断不断普及。纵观21世纪医学科学发展，遗传病的诊断、治疗和预防已成为医学实践的前沿和主流。　　多年来，作者一直致力于医学遗传学理论与实验教学改革的探索，尽量缩短医学遗传学教学与临床实践的距离，突出该学科的特色，使学习者掌握医学遗传学的基本理论、基本知识、基本技能和研究方法，了解该领域的发展动态，能初步解决医学实践中的遗传学问题。为突出系统性和实用性，方便读者，我们将医学遗传学內容整合成八章作为概论出版，并用浅显易懂的语言来描述深奥的遗传秘密。　　该书是对多年教学经验的总结，既具科学性、系统性、思想性和时代性，又有启发性、司读性、趣味性和实用性。为想了解人类遗传秘密的读者，叩开医学遗传学神秘的大门。　　由于作者水平有限，书中疏漏在所难免，不足之处，敬祈各位读者和同行不吝指正。　　涂　冰　　2008年1月1日

内容概要

本书内容共分8章，包括医学遗传学的作用，基因的本质和作用，遗传的细胞学基础，染色体畸变与染色体病，遗传的基本规律，遗传病的传递方式及发病风险估计，遗传病的诊断、治疗和预防。全书用浅显易懂的语言描述深奥的遗传秘密，体系完整，内容丰富，贴近临床，深浅适宜，既具科学性、系统性、思想性和时代性，又有启发性、可读性、趣味性和实用性。    本书既适合欲了解人类遗传秘密的读者，也适合医学生和医务工作者参阅。

书籍目录

第一章 绪论  第一节 医学遗传学的作用  第二节 遗传病的类型  第三节 遗传病的特征  第四节 遗传与环境  第五节 遗传病的研究方法第二章 基因的本质和结构  第一节 核酸  第二节 基因第三章 遗传的细胞学基础  第一节 细胞核  第二节 人类染色体  第三节 细胞增殖周期  第四节 减数分裂与配子发生第四章 染色体畸变与染色体病  第一节 染色体畸变  第二节 染色体病  第三节 肿瘤与遗传第五章 遗传的基本规律  第一节 分离规律  第二节 自由组合规律  第三节 连锁与互换规律第六章 遗传病的传递方式  第一节 系谱和系谱分析  第二节 单基因遗传病  第三节 多基因遗传病  第四节 线粒体遗传病第七章 遗传病发病风险估计第八章 遗传病的诊断、治疗和预防医学遗传学常用词汇注释

章节摘录

　　第一章　绪论　　人类基因组（human genome）的研究成果使生命科学呈现出空前繁荣，也使遗传和疾病的研究进入崭新的阶段，未来的医学是遗传医学，未来的保健是遗传保健，对于预防和防止人类疾病，遗传学所起的作用将越来越大。　　第一节　医学遗传学的作用　　遗传学（genetics）是研究生物遗传与变异的科学。genetic源于希腊字，意思是“传代”，遗传学也可以说是关于生物源流的科学，因为它研究亲代到子代遗传信息的转移。　　遗传（heredity）是指子代与亲代相似。子代之所以与亲代相似，是因为遗传物质从亲代传递到了子代，而使子代表现出与亲代相似的性状特征，即俗话所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。经典遗传学过去很少问“猫为什么总是生猫，不会生出老鼠”，而倾向于回答“为什么两只黑猫会生出白猫”。　　变异（variation）是指生物个体间的差异，即子代与亲代、子代与子代、同一物种不同个体间的差异。子代是亲代生命的延续，但不是亲代的翻版，“子女与父母既像又不像”，表达了遗传与变异的双重含义。世界上没有完全相同的两个人，也没有完全相同的两只类人猿，遗传使物代代延续、保持稳定的形态特征，变异使生物不断演进、异彩纷呈。　　……