出生缺陷临床图谱

出版时间：2009-11  出版社：广东科技出版社  作者：周沫　主编  页数：125  
Tag标签：无  

前言

出生缺陷是指人类出生就存在着的各种发育异常，包括结构、功能、代谢、遗传及行为等方面的所有异常。据统计出生缺陷的新生儿约占出生婴儿总数的13％～20％，而其中有半数左右的婴儿能够存活下来，大量残疾儿童的存在会给家庭与社会带来沉重的负担。如何能及早识别和发现出生缺陷，尤其是在分娩前就能准确地诊断出缺陷所在，为及时采取相应措施提供科学依据，是产前诊断的基本内容。目前产前诊断已经从单纯的抽取羊水或脐血进行染色体分析层面，发展到包括产前咨询、产前教育、产科遗传学知识普及、血清学筛查、各式超声波检查等综合性预防体系。不论是临床，还是教学或者普及宣传，产前诊断都非常需要鲜明生动的病例图谱配合，这样才能取得更好的效果。在世界范围内，已经出版的产前咨询、产科遗传学、血清学筛查、超声波检查、染色体分析等方面以文字叙述为主的书籍很多，但是直到今天，尚没有一本相对而言比较有系统性、病种丰富、图片真实且直观性强的专业性出生缺陷图谱出版，本书尝试填补这个知识空间。本人在30年的产科临床工作和科学研究中，一直关注胎儿畸形学和母胎医学的发展，致力于产前诊断技术的提高和知识的普及，为此积累了大量的临床经验和千余张第一手临床图片资料，其中有些图片资料是极为难得和罕见的。本书是本人从事临床工作30年来的工作累积与总结，书中每张出生缺陷儿的照片均鲜明地反映了其特征，并结合简要的文字，能最大限度让读者直观了解到各种出生缺陷的含义，以供临床诊断参照借鉴。特别需要指出一点，书中还列出一些目前产前诊断出生缺陷知识不能明确分类的畸形图片，深入研究这些图片的畸形类别，或许会对人类的遗传学、发育生物学添砖加瓦。作者相信并期待“出生缺陷”将会从人类遗传学的大分类中突显出来。而成为将来的重要学科。

内容概要

《出生缺陷临床图谱》是本人从事临床工作30年来的工作累积与总结，书中每张出生缺陷儿的照片均鲜明地反映了其特征，并结合简要的文字，能最大限度让读者直观了解到各种出生缺陷的含义，以供临床诊断参照借鉴。特别需要指出一点，书中还列出一些目前产前诊断出生缺陷知识不能明确分类的畸形图片，深入研究这些图片的畸形类别，或许会对人类的遗传学、发育生物学添砖加瓦。作者相信并期待“出生缺陷”将会从人类遗传学的大分类中突显出来。而成为将来的重要学科。

书籍目录

一、脑与脊柱　1．无脑畸形　2．脊柱裂　3．无脑畸形合并脊柱裂　4．脑膨出-脑膜膨出　5．枕骨裂露脑畸形　6．脑积水　7．头皮缺损　8．前脑无裂畸形（全前脑畸形）二、头部器官　1．Robin综合征　2．耳头畸形　3．无眼球　4．眼睑下垂　5．鼻翼外翘　6．嘴歪　7．面横裂　8．唇裂和腭裂　9．颈蹼　10．耳廓畸形三、躯体畸形　1．胎儿淋巴水囊瘤　2．肢体／体壁缺陷　3．内脏膨出　4．腹裂畸形　5．羊膜粘连带序列征（羊膜带序列征）　6．脐膨出　7．膈疝四、骨骼畸形　1．致死性侏儒　2．成骨不全　3．横向肢体短缺畸形（截肢畸形）　4．纵向肢体短缩畸形（长骨缺如）　5．未分类肢体缺失　6．脊柱侧弯　7．多指（趾）畸形　8．膝关节异常（膝关节反屈）五、染色体异常　1．21一三体综合征（唐氏综合征）　2．18一三体综合征　3．13一三体综合征六、外生殖器肛门异常　1．肛门闭锁　2．外生殖器异常七、双胎异常　1．连体双胎　2．双胎反向动脉灌注序列征（无心无头综合征）　3．双胎之一死亡　4．双胎宫内死亡　5．双胎之一肠外翻八、胎般异常九、产伤十、地中海贫血十一、残角子宫十二、部分性葡萄胎十三、胎死宫内十四、其他畸形十五、其他参考图片

章节摘录

插图：

编辑推荐

《出生缺陷临床图谱》由广东科技出版社出版。

用户评论 (总计1条)

•   内容不错，照片多。但书脊破损，换一次还是这样