医学遗传与优生

出版时间：2011-1  出版社：人民军医出版社  作者：杨保胜，郭化山 编  页数：180  

内容概要

　　随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的实施及日新月异的分子生物学技术的应用，我们已生活在一个遗传病致病基因被大量发现的年代，截至2010年7月10日，在线人类孟德尔遗传（OMIM）记载的有关人类单基因遗传的性状（疾病）的条目有20084条，定位基因12565个。对疾病遗传基础的深入了解将对疾病的诊断和防治起着非常关键的作用。在当今的医学教育中，医学遗传与优生已成为一门重要的必修课程。

书籍目录

第1章 绪论第一节 医学遗传学概述一、医学遗传学及其研究范围二、遗传病概述三、遗传与环境四、医学遗传学发展简史第二节 优生学概述一、优生学及其研究范围二、遗传和环境对优生的影响第三节 医学遗传与优生的网络资源一、国内网站二、国外网站三、相关的数据资源库第2章 遗传的分子和细胞基础第一节 遗传的分子基础一、基因和基因突变二、人类基因组学第二节 遗传的细胞基础一、染色质与染色体二、减数分裂与配子发生第3章 染色体畸变与染色体病第一节 染色体畸变一、染色体畸变发生的原因二、染色体畸变的类型第二节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病三、邻近基因综合征第4章 单基因遗传病第一节 单基因遗传的基本定律及概念一、分离律二、自由组合律三、连锁与互换律第二节 单基因病的基本遗传方式一、系谱与系谱分析二、常染色体显性遗传病三、常染色体隐性遗传病四、X连锁显性遗传五、X连锁隐性遗传六、Y连锁遗传第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递一、两种单基因病的独立传递：自由组合二、两种单基因病的联合传递：连锁与互换第四节 影响单基因病分析的因素一、基因多效性二、变异性三、遗传异质性四、遗传印记五、嵌合遗传现象六、遗传早现与动态突变七、线粒体遗传八、从性遗传和限性遗传九、同一基因可产生显性或隐性突变十、X染色体失活第5章 多基因遗传病第一节 多基因遗传的概念和特点一、多基因遗传的概念二、多基因遗传的特点第二节 多基因遗传病一、多基因遗传病的特点二、易患性与发病阈值三、遗传率四、多基因遗传病复发风险的估计第6章 分子病与先天性代谢缺陷第一节 分子病一、血红蛋白病二、其他分子病第二节 先天性代谢缺陷一、先天性代谢缺陷发生的分子机制二、典型先天性代谢缺陷举例第7章 遗传病的诊断第一节 现症病人诊断一、常规临床诊断二、系谱分析三、细胞遗传学检查四、生化检查五、基因诊断第二节 症状前诊断第三节 产前诊断一、产前诊断的适应证二、产前诊断的实验室检查第8章 遗传病的预防与治疗第一节 遗传病预防一、环境保护二、遗传病的群体普查和筛查三、携带者的检出四、婚育指导与遗传保健五、制定优生法规第二节 遗传病的治疗一、手术治疗二、药物及饮食治疗三、基因治疗第三节 医学遗传服务中的伦理问题一、遗传检查中的伦理问题二、遗传咨询中的伦理问题三、基因治疗中的伦理问题四、辅助生殖中的伦理问题第9章 优生与遗传和环境第一节 优生与遗传一、优生学概述二、遗传与优生第二节 影响优生的因素一、优生的环境因素概述二、优生与用药三、优生与感染性疾病四、优生与营养五、优生与职业因素第三节 优生与出生缺陷一、出生缺陷概述二、先天畸形分类及发生方式三、出生缺陷干预第四节 遗传优生咨询一、遗传优生咨询概述二、遗传优生咨询的对象和内容三、遗传优生咨询的步骤四、遗传病再发风险估计五、遗传优生咨询中常见病举例第10章 医学遗传与优生专题第一节 线粒体遗传病一、线粒体DNA的结构和功能特征二、基因突变与线粒体病三、常见线粒体遗传病第二节 肿瘤遗传学一、肿瘤的遗传基础

章节摘录

　　健康孩子的诞生必须具备3个基本条件，即父母有优质的精子、优质的卵子和适合胚胎健康发育的内外环境。遗传因素直接影响精卵的质量。据统计每年活产婴儿中4％～5％具有遗传性缺陷。遗传病是死胎、死产、新生儿死亡及婴幼儿死亡的主要原因，是导致智力低下的重要因素。在人群中表型正常的个体可能是某种遗传病基因携带者或染色体易位、倒位等结构异常携带者，这些人群可将遗传缺陷传递给后代，成为后代中遗传病发病的潜在威胁。随着我国工农业迅猛发展，环境污染日益严重，各种致突、致畸、致癌因素对遗传物质的损害，将增加人群中致病的突变基因和遗传病的发生，严重危害人们的健康，因此，必须重视遗传病的防治，才能提高人口素质，达到优生。　　（二）环境与优生　　胚胎发育过程中有羊膜、绒毛膜和胎盘屏障的保护，但仍可能直接或间接受环境中某些因素干扰，导致发育迟缓、先天畸形或胚胎死亡。　　1.影响胚胎发育的环境因素主要有3类：①母体所处的外环境。包括物理因素、化学因素和生物因素等。②母体自身的内环境。包括母体的营养、代谢和疾病等。③胚胎所处的微环境。包括胎盘功能、胎盘激素、胎膜和羊水状况等。　　2.环境因素造成的毒理效应主要包括如下3方面。①致突变效应：环境因素诱发生殖细胞基因突变或染色体突变，使后代产生先天缺陷，这种损伤具有遗传性；②致畸效应：环境因素作用于发育中的胚胎细胞，干扰胚胎正常分化，导致畸形，这种效应不具有遗传性；③致癌效应：环境因素诱发体细胞遗传物质改变，致使体细胞分裂和分化失控，体细胞无控制地异常增殖并恶性转化发展为肿瘤；致癌效应仅发生于特定的体细胞，一般不具有遗传性。　　3.环境物理因素与优生已知有致畸作用的物理因素有电离辐射、噪声和高温等。如胚胎细胞对放射线的敏感性较成人强，对母体没有影响的小剂量放射线可能对胚胎造成伤害。环境物理因素与优生详见第9章。　　……