产前诊断

出版时间：2010-4  出版社：人民卫生出版社  作者：段涛　等主译  页数：686  译者：段涛  
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前言

这真是一本“大书”，无论是从厚度还是从覆盖的内容，都令人印象深刻！考虑到40年前，这只可能是很小的一本书，甚至是写不出什么内容。在那时候人类细胞遗传学才刚刚开始，直到1967年羊膜腔穿刺才开始被用于遗传性疾病的产前诊断，超声只是用于发现中线的偏移，还没有把胎儿作为病人进行讨论。然而40年以后，需要写68个章节来全面覆盖产前诊断及其相关内容。即使只是作为遗传学革命的一个部分，这已经是相当了不起的发展，医学领域的发展中只有很少一些内容能与之相比。写一本这一领域的书需要一定的勇气，幸好有Mark。Evans，MD，在他1992年的那本书《生殖风险和产前诊断》的基础上进行了扩展，与他的3个学生一起完成了这个任务。这本书对这一领域来讲是一个很大的贡献，它告诉我们在这一领域的科学进展有多大。这些作者在各自的领域中都是非常了不起的权威，为读者呈现了整个产前诊断领域的现状。.|ohn Fletchel-肯定会喜欢献给他的这本书，他的背景是神学，作为生物伦理学家（第一个），他在NIH的临床研究中心积累了无可比拟的经验，然后他又关注于生殖健康和母胎医学领域的生物伦理学问题，他在这一领域的发展和进步方面起了非常重要的作用。John.Fletcher·坚信，不仅仅好的伦理学是从好的科学开始的，而且做出一个正确的伦理学决定需要对科学和医学实践有很好的理解。他肯定会仔细阅读此书，几乎每一页都会提出新的伦理问题，需要仔细的考虑。随着他的注意力逐渐转移到产前诊断和妊娠期的决定选择，他提供了两个非常有价值的贡献。首先，他是这一领域的主持正义者，他不断提出尖锐的问题，问一些有时过于大胆的围产学者他们究竟在做什么？是如何做的？让大家明白母亲／孕妇是最终的做决定的人。他在这方面扮演的角色非常重要，可以帮助临床医生和研究者避免这一领域的许多潜在问题，本来这些努力是出于良好愿望的，但是如果不能够审慎处理，就会带来很坏的名声。其次，他是这一领域的倡导者，他指出为了做出正确的决定和行动，需要进行研究来获得相应的知识。他喜欢与科学家、医生、鼓吹者、政客就伦理问题进行争论，但是在开始之前他总是要确认自己理解科学。

内容概要

《产前诊断》内容全面，包括了产前诊断、胎儿风险以及其他相关临床问题，主编和编者包括许多国家的著名专家。该书既阐述了经典的遗传学原则，又介绍了最新的诊断方法。此外，还详细介绍了可能会给胎儿的生长发育带来不利影响的各种危险因素、影像和其他诊断技术的新进展、按照系统排列的诊断、胎儿治疗、所有过程中的咨询，以及这些情况所带来的法律、伦理、跨文化甚至政治问题。　  《产前诊断》的临床内容包括：    　  ·遗传风险因素与风险评估　  ·产前遗传咨询　  ·环境因素、职业因素、病毒感染、细菌感染、放射因素等对胎儿的风险　  ·诊断方法。包括最新的影像学技术　  ·影像学技术的优点、缺点　  ·超声检查的全面讨论　  ·胎儿异常的分系统诊断　  ·350幅图片　  ·侵入性诊断和实验室诊断的最新进展　  ·胎儿异常的咨询　  ·胎儿异常的处理与治疗　  ·胎儿手术　  ·减胎术与终止妊娠    　  ·经典遗传学、分子生物学、细胞遗传学的综述  　·跨文化、法律、伦理问题的讨论  　  在胎儿风险的诊断、评估和处理方面，本书较其他同类书更全面、权威，对于妇产科医生、住院医生以及其他孕前、孕期妇女保健医生来讲，是一本必读案头参考书。

书籍目录

　第一部分　遗传学和生殖风险　第1章　经典遗传学原理　第2章　非整倍体的流行病学　第3章　遗传学新概念　第4章　染色体异常　第5章　产前诊断中的孟德尔遗传学　第6章　综合征：研究胎儿畸形的方法　第7章　基因与发育　第8章　产前遗传咨询　第9章　畸形学原理　第10章　药物　第11章　饮酒对孕期的影响　第12章　环境和职业对生殖和发育影响的评估　第13章　妊娠期细菌感染　第14章　病毒因素和生殖风险　第15章　妊娠期电离辐射暴露　第16章　妊娠期化疗第二部分　超声诊断和筛查　第17章　胎儿全面超声检查：一种诊断和处理胎儿畸形的方法　第18章　胎儿脑图像　第19章　心血管畸形　第20章　胎儿腹部与腹壁正常和异常所见　第21章　泌尿生殖道畸形　第22章　胎儿骨骼发育不良　第23章　生化筛查　第24章　妊娠早期胎儿颈项透明层的超声筛查　第25章　妊娠中期非整倍体染色体异常的超声指标　第26章　先天性畸形的彩色多普勒　……第三部分　操作第四部分　实验室诊断第五部分　问题处理第六部分　胎儿治疗第七部分　伦理、法律和社会问题

章节摘录

插图：人类中也有证据支持这一假说。正如Down综合征发生风险在女性30岁后呈指数增加，这也提示了30岁后可利用的卵泡数量呈指数下降。我们认为卵母细胞库损耗至某个阈值以下会触发生殖系统快速老化，最终表现为绝经。有两项研究报道绝经年龄提早与三体有关。其中的一项研究发现，生育Down综合征患儿后平均10.2年内发生绝经，而年龄匹配的对照组为12.8年。另一项研究发现，经生育年龄校正后，那些三体妊娠流产妇女的绝经平均年龄比染色体正常妊娠流产或活产的妇女早1年帅。实施单侧卵巢切除术后的妇女绝经年龄可能会提前，尽管这种影响不是很大。在一项病例一对照研究中发现外科切除或先天缺乏1个卵巢的妇女，其Down综合征妊娠风险增高9倍。有一组绝经期显著提前的妇女是有排卵功能的Turner综合征患者。文献（来自Tarani等的系统性回顾及Birkebaek等的最近的文献）已报道了221例这类妇女的怀孕情况，有4例是Down综合征患儿，发生率为1.8％，这类妇女Down综合征妊娠风险较正常人群高得多。由于绝经期前后的时间很长，研究报道的绝经年龄有相当大的主观性，不是一个可靠的卵巢功能衰竭的检测指标。血清卵泡刺激素是一个更可靠的指标。有报道在那些以前生育过Down综合征患儿的妇女舛以及那些由于胎儿是非整倍体而早期流产的妇女中血清卵泡刺激素浓度升高。微循环受损假说这一假说认为染色体不分离是由激素不平衡触发的一系列连锁事件造成。激素不平衡造成卵泡周围微血管系统处于非最佳状态，导致该区域内血流量下降。缺氧引起卵泡内二氧化碳和乳酸浓度增高，从而导致卵母细胞内pH值下降，这使有丝分裂纺锤体变小，继而发生染色体不分离。虽然动物实验确实支持异常pH值导致染色体不分离，但这一假说的2个前提是矛盾的。首先，假说的拥护者引用母亲年龄效应的研究作为激素不平衡的证据，因为该研究中母亲年龄曲线看上去是J型的。他们认为这是由于初潮时相对高的发病率及接近绝经期时极度增高的发病率造成的。然而，正如我们上面显示的，母亲年龄曲线事实上并不是J型的。第二，受损的微循环与pH值下降之间的假设联系是卵泡内没有内循环，但是卵母细胞和精母细胞都与血管不直接接触，众所周知卵巢是血管最丰富的器官。

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《产前诊断》是由人民卫生出版社出版的。

用户评论 (总计8条)

•   老婆说这书不错，应该是最新的了
•   翻译得相当好，不错的教材书！
•   冲着内容买的，没想到质量还挺不错的，值得。
•   书中直有黄金屋，读多一本书不能马上让你升职加薪，不能马上提升你的外在气质，绝对潜移默化的道理 周末的某个时段，砌上一壶茶，慵懒地窝在自家的椅子上认真投入的看一本书，不时做些思考。。。你呢说这不是美好生活的画面之一吗？
•   终于有快递送到家门口了，该有什么想法呢。跑偏，专业书希望可以坚持，加油！
•   书没有想得那样实用，总体还是不错
•   很专业，很专业，真的很专业。
•   书是好书，知识构架和专业深度都很好，但是坏在翻译上，有些章节的译者没有从专业角度翻译，而是就事论事的直译，看着有点累。