出生缺陷防治

出版时间：2010-7  出版社：科学出版社  作者：李竹 编  页数：164  

前言

温家宝总理2009年政府工作报告中将“加强出生缺陷的预防工作”列为2009年的工作重点，这说明了我国出生缺陷问题的严重性和出生缺陷预防工作的重要性与紧迫性。出生缺陷是指孩子在母体内还未出生之前就患有的各种身体结构的异常。据估计我国每年在出生时即能发现的出生缺陷儿有20万～30万，加上出生后数月和数年才显现出来的出生缺陷，每年出生的具有出生缺陷的孩子高达80万～120万，占每年出生人口总数的4％～6％。要改善这种不利于国计民生的严峻状况，必须积极地落实出生缺陷的预防措施，即做好婚前、孕前、孕早期保健，尽量避免出生缺陷的发生（一级预防）；实施产前筛查和产前诊断，避免有严重出生缺陷孩子的出生（二级预防）；采取新生儿筛查措施，及早发现和治疗出生缺陷，以减少或减轻出生缺陷导致的严重残疾（三级预防）。

内容概要

以“科学生活、健康快乐”为宗旨的“全民健康科技行动”是科技部、卫生部、中宣部、中国科协等14部委共同主办的大型科技行动。为将该活动落到实处，相关部门进行了积极的组织、配合。其中，由中华医学会承担的国家”十一五”科技支撑计划重点项目课题“常见多发病防治技术要点筛选和普及研究”，将完成一系列面向基层医疗机构、医务工作者和公众的培训、宣传。咨询等活动。”知名医学专家对话社区医生”丛书即是该课题的社区培训用书，由多位著名医学专家编写，涵盖了多种社区常见疾病，对基层医务工作者及公众都有较好的参考作用。

作者简介

李竹 北京大学流行病学教授，博士生导师。前北京大学生育健康研究所所长，中美预防神经管缺陷及中美预防出生缺陷和残疾合作项目主任。长期从事流行病学方法、围产与儿科、妇幼保健及出生缺陷的流行病学研究，并持续与美国疾病控制中心等国际组织开展合作研究长达25年。
　　在国际上首次研究证实“妇女增补小剂量叶酸可以预防神经管缺陷和其他重大出生缺陷”，并推动我国妇女增补叶酸预防神经管缺陷措施的推广应用。被国务院授予”有突出贡献的科学家”并享受政府特殊津贴。

书籍目录

“知名医学专家对话社区医生”丛书序 前言 第一章　常见的出生缺陷 　第一节　神经系统畸形 　第二节　眼部畸形 　第三节　耳部畸形 　第四节　四肢畸形 　第五节　唇腭裂 　第六节　先天性心脏病 　第七节　泌尿生殖系统畸形 　第八节　唐氏综合征 　第九节　地中海贫血 　第十节　遗传代谢病 　第十一节　先天性甲状腺功能低下症 第二章　引起出生缺陷的因素 　第一节　遗传因素的影响 　第二节　孕期不良生活习惯的影响 　第三节　感染或疾病的影响 　第四节　物理和化学因素的影响 　第六节　孕期药物使用不当的影响 第三章　出生缺陷的一级预防(婚前、孕前和孕早期保健) 　第一节　婚前保健 　第二节　孕前保健 　第三节　孕早期保健 第四章　出生缺陷的二级预防(产前筛查和产前诊断) 　第一节　产前筛查和产前诊断基本知识 　第二节　产前筛查 　第三节　产前诊断 第五章　出生缺陷的三级预防(新生儿出生缺陷的筛查和治疗) 　第一节　新生儿出生缺陷的筛查 　第二节　新生儿出生缺陷的治疗 附录1　卫生部关于印发《孕前保健服务工作规范(试行)》的通知 附录2　卫生部、中国残联关于印发《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002—2010)》的通知

章节摘录

第一节 神经系统畸形1.常见的神经系统畸形有哪些常见的神经系统畸形主要有神经管畸形、小头畸形和先天性脑积水。2.神经管畸形是一种什么样的疾病神经管是胎儿在发育过程中中枢神经系统的名称。中枢神经系统包括大脑和脊髓，故神经管包括脑、脊髓和包裹的腔及管壁。神经管畸形就是胎儿神经管闭合障碍所导致的中枢神经系统没有发育好的一种出生缺陷。根据神经管发育受阻的时期及部位的不同，我国常见神经管畸形主要分为脊柱裂、无脑畸形和脑膨出等。神经管畸形的发生是人体自身遗传因素和某些环境因素综合作用的结果。父母自身存在着可能让孩子患上先天性神经管畸形的因素，就是遗传因素在起作用；从外部环境中获取的叶酸不足，会进一步促使神经管畸形的发生，这是环境因素在起作用。在我国，神经管畸形是一类发病率高且后果严重的出生缺陷，是围产期（怀孕28周到产后1周）死胎或者胎儿出生后夭折的主要原因。神经管畸形的胎儿即便能存活，也通常有精神和身体上的缺陷。在各种畸形中，神经管畸形约占25%。全国每年大约有8万~10万神经管畸形儿出生。在我国，神经管畸形的发病率呈现北高南低的趋势：北方地区的发病率高达6‰~7‰，有些省份（如山西省）发病率更高达10‰以上；南方地区的发病率仅为1‰左右。3.什么是脊柱裂脊柱是由20多个带有空腔的椎体骨连接而成的，椎体骨的空腔相连形成椎管，被包裹在椎管中的神经组织就是脊髓，是高级神经组织。人的感觉、运动等都受到神经组织的支配，必须有脊髓的参与才能实现。脊柱裂（彩图1）是胎儿脊柱和脊髓没有发育好的一种出生缺陷。通常是在胚胎形成时椎管留下了裂缝，闭合不全而致使本应由脊柱骨保护的脊髓突出于裂缝外。如果突出的脊髓被皮肤包裹着，看上去就像背上长出一个鼓包；如果突出的脊髓没被皮肤包裹，看上去就像背上裂开了一个伤口。存在脊柱裂的孩子，病情较轻的经手术治疗可以存活，但后遗症状会逐年严重，最终发展为终身下肢瘫痪，而且大小便失禁；病情严重的1岁内就会死亡。4.什么是无脑畸形无脑畸形（彩图2）是指胎儿没有完整的头颅，而且脑组织也没有发育好。无脑畸形胎儿多在出生前就死于母体子宫内，造成"死胎"或"死产"；即使生下来，也会在产后数小时或数日后死亡，几乎无一存活。胎儿如果发生无脑畸形，孕期B超检查时可发现胎儿颅骨不显像；腹部拍X线片可见胎头无颅骨；孕妇血清甲胎蛋白检测结果可升高。5.什么是脑膨出脑膨出指胎儿出生时头部有向外膨出的与颅腔内相通的囊，膨出的地方一般覆盖有皮肤（彩图3）。膨出可发生在鼻的顶部至颈后部的颅骨正中线上的任何部位，最常见的是在头的后部。发生脑膨出时，孕妇孕期B超或X射线检查时可发现胎儿与囊相邻的颅骨有裂缝或缺损，囊内常有脑组织存在；做CT（电子计算机X射线断层扫描）或MRI（核磁共振成像）检查时，有些胎儿还显示有脑畸形或脑积水，有些则表现为头部非常小。6.什么叫小头畸形小头畸形是一种新生儿头颅过小的先天性畸形，一般是胎儿期脑组织发育不正常、脑容量过小所致。小头畸形的患儿有以下主要表现：（1）头围小于正常儿均值2~3个标准差以上，一般小于32厘米。（2）有些患儿的脑子虽然小，但形态正常；有的患儿的头颅小但面部正常，头颅和面部比例失调，有如类人猿的头。（3）前囟小或全关闭，枕部扁平，前额倾斜，头皮松弛有皱褶。（4）面部表情迟钝。（5）多存在智力障碍和体格发育落后，但并非所有小头畸形患儿都伴有智力障碍。（6）有的患儿还合并有癫痫或脑瘫。（7）许多患儿能活到成年。7.什么是先天性脑积水通常，颅内的脑脊液是不断产生和吸收的，并按一定的路线循环流动，保持着动态的平衡。若脑脊液循环发生了障碍，流动路线中出现堵塞产生过多或吸收出现障碍，脑脊液在脑室系统或在颅内蛛网膜下腔内积存，就形成了脑积水。胎儿发生的脑积水为先天性脑积水。先天性脑积水会造成患儿脑室及颅内压力增高，颅骨骨缝增宽，囟门增大，张力增高，触及可觉饱满或膨隆；患儿头围比正常儿的头围明显增大，但面部大小正常，显得头颅和面部的比例很不协调；有的患儿眼球转向下方，巩膜的上部外露。此外，很多先天性脑积水患儿同时患有脊柱裂。病情严重的先天性脑积水患儿常在出生时或出生后几周内死亡；病情较轻的患儿可存活，其头围缓慢增大，延续几年后停止增大，但大多存活的孩子都有脑萎缩及智力障碍。先天性脑积水若能得到早期诊断并及时进行手术治疗，有可能避免脑萎缩及智力障碍。我国先天性脑积水的患病率在0.61‰-0.94‰波动。

编辑推荐

《出生缺陷防治(知名医学专家对话社区医生)》编辑推荐：全民健康科技行动，中华医学会"常见多发病防治技术要点，筛选和普及研究"课题社区培训用书。温家宝总理2009年政府工作报告将"加强出生缺陷的预防工作"列入当年的政府工作重点；同年，卫生部正式启动了"增补叶酸预防神经管缺陷"等重大公共卫生专项妇幼卫生项目。为什么预防出生缺陷会受到政府如此高度的重视？补服叶酸的措施为什么这么重要？出生缺陷的危害到底有多严重？如何积极预防出生缺陷？有常年出生缺陷防治经验的李竹教授等多位专家将对这些问题进行一一讲解。科学生活，健康快乐。

用户评论 (总计1条)

•   书质量和内容都还好 比较基础的